Das Buch vermittelt umfassendes, anwendungsorientiertes Wissen in der Humangenetik aus wissenschaftlicher und klinischer Perspektive, unterstützt von den Autoren Andrew Read und Dian Donnai. Durch 27 authentische Fälle, die in jedem Kapitel behandelt werden, wird der Lernstoff lebendig und spannend. Leser können sich in die Patientengeschichten hineinversetzen und erwerben relevantes Wissen aus quasi-realen Situationen. Molekularbiologisches und genetisches Hintergrundwissen wird anschaulich in Exkursen und Hintergrundkapiteln vermittelt. Die renommierten Autoren, die zahlreichen Abbildungen, der didaktische Aufbau und die Überprüfungsfragen (mit Antworten) haben dem Titel eine Platzierung auf den Listen führender Universitäten, wie der Harvard Medical School, eingebracht. Die Bedeutung der Humangenetik hat zugenommen, was sich auch in der neuen Approbationsordnung für Ärzte widerspiegelt. Zudem zeigen Pädiater und Gynäkologen ein wachsendes Interesse, da das Risiko für genetische Anomalien mit dem Alter der Eltern steigt. Das Lehrbuch behandelt genetische Grundlagen, Stammbaumanalyse, Chromosomen, DNA, Mutationen, Epigenetik, Populationsgenetik und Krebs. Die Herausgeber der Lizenzausgabe, Prof. Zschocke und Prof. Riess, sind international anerkannte Experten und haben die Übersetzung an deutsche Verhältnisse angepasst sowie einen zusätzlichen Fall zur Sterilität eingefügt.
