Jesia Asma Benchouk Bücher

Die morphologischen Besonderheiten von infiltrierenden Mammakarzinomen, die im Rahmen einer erblichen Veranlagung auftreten, wurden beschrieben, sind aber nicht sehr zahlreich. Die Häufigkeit von erblichen BRCA1-Mutationen liegt in der Population der Brustkrebspatientinnen bei 3-4%. Diese Karzinome haben einen unspezifischen und in Ausnahmefällen einen anderen histologischen Typ, sie sind hochgradig mit einem lymphozytenreichen Stroma in 85% der Fälle und haben einen triple-negativen Phänotyp ohne HER2-Amplifikation. Bei Vorliegen anderer Erbmutationen BRCA2, CHECK2, ATM, PALB2 sind Mammakarzinome gerne Grad 3, unspezifischer Typ und B-Luminalität. Erblich bedingte TP53-Mutationen treten bei jungen Frauen unter 50 Jahren auf und sind in über 70 % der Fälle HER2-amplifiziert. Der Einsatz von Behandlungen wie PARP-Inhibitoren bei Patientinnen, deren Tumoren einen Defekt in der homologen Rekombination aufweisen, setzt voraus, dass nach einer konstitutionellen Mutation eines Prädispositionsgens (derzeit BRCA/PALB2) gesucht wird. Morphologische Merkmale reichen nicht aus, um die am stärksten gefährdeten Patientinnen zu identifizieren.

Brustkrebs in Algerien, insbesondere im westlichen Teil des Landes, hat einen besonderen epidemiologischen Charakter, der aufgrund seiner Inzidenz bei jungen bis sehr jungen Patientinnen in einem historischen Kontext multipler, multiorganischer und übertragbarer familiärer Krebserkrankungen im Gegensatz zu den universellen Daten steht.Wir beabsichtigen, den gesamten Verlauf der Indexfälle und verwandten Fälle im Rahmen des Brust-Ovare-Syndroms mit BRCA1/BRCA2/PALB2-Mutationen bei 38 jungen Patienten des Krebsbekämpfungszentrums in Sidi Bel Abbés, Algerien, zu dokumentieren.Unsere langfristigen Ziele sind die Kategorisierung der wichtigsten genetischen Mutationen und die Entwicklung eines Panels von Genen, die für die verschiedenen algerischen Ethnien spezifisch sind.