Peter Harper Reihenfolge der Bücher

Das Handbuch bietet eine umfassende Darstellung der genetischen Aspekte der humangenetischen Beratung und gliedert sich in zwei Hauptteile. Der erste Teil behandelt allgemeine genetische Grundlagen, während der zweite Teil spezifische Erbkrankheiten der Organsysteme und deren Bedeutung für das Gesundheitsgeschehen sowie Präventionsmöglichkeiten beleuchtet. Besonders hervorzuheben sind die detaillierten Informationen zu erbbedingten Anomalien und deren Häufigkeiten. Die deutsche Übersetzung der 2. Auflage berücksichtigt aktuelle wissenschaftliche Erkenntnisse und bietet praktische Hilfestellungen für Ärzte in Beratungsstellen.

Myotone Dystrophie - die Fakten richten sich in erster Linie an die Patienten und ihre Angehörigen. Deren Fragen sind dem Autor aus der jahrzehntelangen klinischen Praxis vertraut. Mit viel Einfühlungsvermögen werden sie aufgegriffen und bearbeitet. Im Vordergrund steht dabei das Anliegen, den Lesern so viel Wissen und Kompetenz zu vermitteln, dass sie erkrankungsbedingte Risiken im Alltag einschätzen und durch entsprechendes Verhalten minimieren können. Einleitend wird erklärt, worum es sich bei der Myotonen Dystrophie handelt. Anschließend geht der Autor auf Themen wie: Leben mit der neuromuskulären Erkrankung, Familie und genetisches Risiko oder Fortschritte in Forschung und Behandlung ein. Ein eigenes Kapitel ist den Besonderheiten der Myotonen Dystrophie bei Kindern gewidmet. Auch wenn es nach wie vor keine Heilung gibt für die Myotone Dystrophie, wird deutlich: die Diagnose Myotone Dystrophie bedeutet nicht per se Leiden und Verlust von Lebensqualität. Die Betroffenen haben durch ihren Umgang mit der Krankheit vieles selbst in der Hand.