Molekulargenetische und zytogenetische Charakterisierung eines Hypopigmentierungssyndroms beim Kamerunschaf

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Ziel dieser Arbeit war es, die Ursache für einen Letalfaktor mit Hypopigmentierung in einer Kamerunschafherde auf molekular- und zytogenetischer Ebene zu klären. Fünf betroffene Lämmer wurden nahezu weiß geboren, zeigten bald Anzeichen intestinaler Obstruktion und starben. Zwei Lämmer wurden obduziert, was eine erhebliche Dilatation des Cecums und Mekonium im Enddarm ergab. Die histopathologische Untersuchung zeigte morphologisch normale Ganglienzellen in ausreichender Anzahl. DNA-Proben von Merkmalsträgern sowie verwandten und nicht verwandten Tieren wurden auf Mutationen im EDNRB-Gen untersucht. Die PCR-Amplifikation ergab, dass bei den Merkmalsträgern Bindungsstellen für die Primer fehlten, während bei anderen Herdenmitgliedern alle codierenden Bereiche amplifiziert werden konnten. Analysen der flankierenden Sequenzen zeigten, dass die Merkmalsträger homozygot für eine 110 kb große Deletion auf Chromosom 10 sind, die das gesamte EDNRB-Gen umfasst. Ein Gentest auf Basis einer Duplex-PCR wurde entwickelt, um anlagefreie Tiere von Anlageträgern zu unterscheiden. Die Analyse ergab, dass alle Mutterschafe, die einen Merkmalsträger geboren hatten, heterozygot für die Deletion waren. Fast die Hälfte der Schafe aus der betroffenen Herde war Anlageträger. Tests an 127 weiteren Kamerunschafen aus 7 Herden identifizierten keine weiteren Anlageträger, was darauf hindeutet, dass der Defekt auf die betroffene Familie beschränkt ist. Die