Das Angelman-Syndrom besser verstehen - Handbuch für Eltern und andere Fachleute

Das Angelman-Syndrom gehört laut Definition zu den seltenen Erkrankungen, da es lediglich in einer Häufigkeit von 1:20000 Geburten auftritt. Aufgrund dieser Seltenheit ist es von seiner Ausprägung her eher unbekannt. Innerhalb des Angelman-Syndroms gibt es mehrere genetische Varianten, die wiederum zu einer unterschiedlich gravierenden Symptomatik führen. Dies erschwert die Diagnostik. Bei aller Verschiedenheit dieser Symptomatik gibt es jedoch auch eine erstaunliche Ähnlichkeit zwischen den Betroffenen. Auf diese Unterschiede und auf diese Gemeinsamkeiten geht die Autorin detailliert ein. Sie beschreibt in den einzelnen Kapiteln die Genetik des Angelman-Syndroms, die Möglichkeiten der Entwicklung u. a. im Bereich Grobmotorik, Feinmotorik, Kommunikation und auch die spezielle Situation der Neurotransmitter sowie die Epilepsie beim Angelman-Syndrom. Hinzukommen etliche Erfahrungsberichte von betroffenen Familien selbst geschrieben. Nicht nur in diesen Erfahrungsberichten, sondern auf vielen Seiten dieses Buches spürt man, wie liebenswert und lebensbejahend Menschen mit Angelman-Syndrom sind. Sie leben nach dem Motto: Das Leben ist schön! Dr. med. Christel Kannegießer-Leitner ist Ärztin. Ihr Sohn Frank-Udo, das dritte von vier Kindern, hat das Angelman-Syndrom. Dies in einer besonders gravierenden Ausprägung. Dr. Kannegießer-Leitner hat in Rastatt eine Praxis für entwicklungsauffällige und behinderte Kinder.