Erbgefüge

Das Spektrum der Krankheiten, mit denen der Arzt - und damit auch der Pathologe - konfrontiert wird, hat sich in den letzten Jahrzehnten verandert, und es verandert sich weiter. So ist es gelungen, viele Krankheiten, die durch auBere Ursa chen hervorgerufen sind, mehr und mehr zu beherrschen. Das gilt VOl' allem fiir Infektionskrankheiten, aber auch fiir viele Ernahrungsstorungen. Das hat unter anderem zu einer erheblichen Erhohung der Lebenserwartung gefiihrt, und die relative Bedeutung innerer Krankheitsursachen hat stark zu genommen. Diese inneren Krankheitsursachen sind aber haufig genetisch bedingt. So richtet sich die allgemeine Aufmerksamkeit mit Recht immer mehr auf die in der menschlichen Bevolkerung vorhandene genetische Variabilitat in ihrer Bedeutung fiir das Krankheitsgeschehen. Dieser erhohten Aufmerksamkeit kommt eine besonders rasche Entwicklung unserer Forschungsmethoden und Erkenntnisse auf dem Gebiet der Genetik im allgemeinen und der Humangenetik im besonderen entgegen. Hier waren es Fort schritte vor allem auf zwei Gebieten, die uns neue Erkenntnisse iiber die genetische Grundlage von Krankheiten und MiBbildungen beim Menschen erbracht haben: Einmal die Entwicklung der Methoden zur Darstellung und Untersuchung menschlicher Chromosomen seit Mitte der 50er Jahre, und zum zweiten die neuen Erkenntnisse iiber die molekularbiologischen Grundlagen der Gene und ihrer Wirkung, wie sie seit ca. 20 Jahren in rascher Folge erarbeitet werden. Beide Arbeitsgebiete wurden bei der Disposition dieses Bandes beriicksichtigt. Die Ergebnisse sind jedoch eingebettet in das Gesamtgebiet der menschlichen Erbpathologie, wie sie sich seit der Wiederentdeckung der Mendelschen Gesetze im Jahre 1900 entfaltet hat. Inhaltsverzeichnis Allgemeine Grundlagen der Genetik.- A. Die klassische Genetik und die Methoden ihrer Begründung.- B. Das Genom als Steuerungszentrum.- C. Krise und Erweiterung des klassischen Genbegriffs.- D. Vererbung bei Viren und Bakterien, Molekulargenetik.- E. Das genetische System als Grundlage der Evolutionsprozesse.- F. Die Evolution der Mechanismen der Geschlechtsbestimmung.- G. Vergleichende Genetik der Säugetiere.- H. Extrachromosomale Vererbung.- J. Die prinzipiellen Möglichkeiten für im Erbgut begründete pathologische Erscheinungen.- K. Diskussion irrtümlich oder irreführend verwendeter genetischer Begriffe.- Literatur.- Molekulare Grundlagen der Genetik.- I. Molekulare Strukturen und ihre Bausteine.- II. Funktionen.- III. Der genetische Code.- IV. Suppression.- V. Regulation.- VI. Mechanismen der Übertragung genetischer Information.- Literatur.- Die formale Genetik des Menschen.- I. Der Mensch als Objekt genetischer Forschung.- II. Mendelsche Erbgänge beim Menschen.- III. Extrachromosomale Vererbung.- IV. Multifaktorielle Vererbung.- V. Die Erbanalyse, Erfassungsfehler und ihre Korrektur.- VI. Empirische Erbprognose.- Literatur.- Die Chromosomen des Menschen und ihre Untersuchung in somatischen Zellen.- I. Einleitung.- II Normale Metaphase-Chromosomen.- III. Der Standardkaryotyp.- IV. Identifizierung einzelner Chromosomen.- V. Variabilität des Karyotyps.- VI. Chromosomale Lokalisierung von Genloci beim Menschen.- VII. Erhebung und Auswertung von Befunden.- VIII. Typen von Chromosomenaberrationen.- IX. Pathologisch-Anatomische Auswirkungen von Chromosomenanomalien.- X. Nomenklatur.- Literatur.- Biochemische Genetik des Menschen.- A. Einleitung.- B. Methoden in der Biochemischen Genetik.- C. Variabilität im Bereich des Normalen.- D. Biochemische Genetik Klinische Genetik.- Literatur.- Spontane und induzierte Mutationen beim Menschen.- I. Einleitung.- II. Mutationstypen.- III. Genmutationen.- IV. Chromosomenaberrationen.- V. Spontan oder induziert: Das Testproblem.- Literatur.- Genetische Aspekte des Mißbildungsproblems.- A. Vorwort.- B. Einleitung.- Literatur.- Erbfaktoren bei häufigen Krankheiten. Krankheiten mit multifaktorieller (polygener) Determination.- A. Vorwort.- B. Einleitung.- Literatur.- Populationsgenetik.- I. Einleitung.- II. Das Hardy-Weinbergsche Gesetz.- III. Anwendung des Hardy-Weinbergschen Gesetzes auf menschliche Bevölkerungen.- IV. Erweiterung des Hardy-Weinbergschen Gesetzes für X-chromosomale Gene.- V. Mutation.- VI. Selektion.- VII. Genetischer Polymorphismus.- VIII. Isolation.- IX. Migration.- X. Inzucht.- XI. Genverteilung und Evolution.- Literatur.- Namenverzeichnis.