Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

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Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) ist eine genetisch bedingte Störung, die das Risiko für Leber- und Lungenerkrankungen erhöht. Alpha-1-Antitrypsin (AAT), auch als Alpha-1-Proteinase-Inhibitor bekannt, ist ein Glykoprotein mit einer Molekularmasse von 52 kD, das von der Leber ins Blut abgegeben wird. Eine Ansammlung von AAT in den Leberzellen kann zu Leberschäden führen. In den Lungen schützt AAT das Bindegewebe vor dem Enzym Elastase, das von aktivierten neutrophilen Granulozyten freigesetzt wird. AATD führt häufig zu früh auftretender chronisch obstruktiver Lungenerkrankung (COPD), wobei Tabakrauch der Hauptfaktor für die Entwicklung ist. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung (Häufigkeit 1:5000-10000) sind Informationen zu Diagnose und Therapie schwer zu finden. Dieses Buch bietet einen umfassenden Überblick über AAT-Mangel, einschließlich biologischer Grundlagen, seltener Manifestationen, diagnostischer Strategien und therapeutischer Ansätze. Es vermittelt Ärzten das notwendige Wissen, um Patienten mit AAT-Mangel angemessen zu betreuen und zu versorgen.