Johannes Zschocke Bücher

Jeder Arzt hat früher oder später mit Patienten zu tun, bei denen eine erbliche Stoffwechselkrankheit vorliegt – oft ein schwieriger Umstand, vor allem in Notfallsituationen, in denen eine rasche, gezielte Diagnostik und spezifische Behandlung entscheidend für die Prognose sind. Spätestens dann ist es hilfreich, das Vademecum Metabolicum zur Hand zu haben, das - die typischen Manifestationsformen der verschiedenen Stoffwechselgruppen erklärt, - die essenzielle Differenzialdiagnostik prägnant aufführt und - die zentralen Merkmale aller Krankheiten präzise und praxisorientiert zusammenfasst. Einzigartige Struktur, handlich und in 10 Sprachen übersetzt: das weltweit erfolgreichste Buch zu Stoffwechselkrankheiten! Geschätzt von Ärzten aller Fachrichtungen (speziell Pädiater, Humangenetiker, Allgemeinmediziner, Neurologen, Labormediziner), aber auch von Hebammen, Pflegenden und Medizinstudierenden. Neu in der 4. Auflage: komplett überarbeitet und klinisch aktualisiert mit zahlreichen erst kürzlich beschriebenen Krankheiten; Ausrichtung am Entwurf der ICD-11

Mediziner sind häufig mit Fragen der Humangenetik konfrontiert, ob bei Kindern mit Trisomie 21 oder Mukoviszidose-Patienten. In dem Band werden die Grundlagen der Genetik dargestellt – in Verbindung mit praktischen Fragestellungen: Welche Krankheitsbilder gibt es? Wie werden welche Organe beeinflusst? Darüber hinaus werden spezielle klinische Probleme sowie der Umgang mit Patienten und mit Daten erörtert. Das Lehrbuch ist eine Hilfe für Mediziner, wenn sie Patientengespräche führen, Risiken abwägen und ethische Grundsätze im Blick behalten wollen.

Erbliche Stoffwechselkrankheiten stellen ein grosses Problem in der Differenzialdiagnose akuter und chronischer Erkrankungen dar. Durch die erhebliche Anzahl verschiedener genetischer Störungen wird es immer schwerer, einen Überblick über die Vielfalt dieser Krankheiten zu erlangen. Hier Setzt das handliche „Vademecum Metabolicum" an: Als idealer Wegbegleiter liefert es in knapper und präziser Form essenzielle Informationen zu Diagnose und Therapie von erblichen Stoffwechselkrankheiten. Dieses Kompendium erscheint nun in der dritten, vollständig überarbeiteten und erweiterten Auflage. Der erste Teil des Buchs widmet sich ausführlich dem Vorgehen und der Differenzialdiagnostik wichtiger klinischer Situationen und beschreibt Indikationen und Durchführung aller relevanten Stoffwechselanalysen. Im zweiten Teil finden sich die einzelnen Störungen der Stoffwechselwege im Detail. Hier werden klinische Merkmale und Grundzüge der Therapie von mehr als 300 verschiedenen erblichen Krankheiten kurz und übersichtlich charakterisiert. Eine Fundgrube für jeden Pädiater und klinischen Genetiker! Mit einem Geleitwort von Udo Wendel.

This pocket size clinical reference provides concise information on diagnosis and management of inherited metabolic diseases. Topics in this handy guide cover approaches to metabolic diseases, specialized investigations of metabolic diseases, functional tests and additional diagnostic procedures, a system and symptom based approach to patients, and commonalities of therapy. Numerous tables and figures provide rapid access to individual items aiding in diagnostic and therapeutic decisions. This valuable resource is a useful tool for pediatricians, internists, neurologists, and clinical geneticists.